近期热播的电视剧《小欢喜》，除了引发一波观众对于家庭教育的大讨论之外，剧中温柔体贴的季妈妈被查出患有乳腺癌的情节也令人唏嘘不已。现实生活中，从陈晓旭到姚贝娜，有不少我们耳熟能详的明星因为乳腺癌离世，让人们不禁感叹纵使巨额财富也无法阻挡癌症的吞噬。而2013年，一则关于美国影星安吉丽娜·朱莉接受了双侧乳腺切除术的新闻，引起了公众的热议，人们此时才发现，原来乳腺癌是可以采取措施来“预防”的，好像乳腺癌又不那么可怕了。女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命；但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落。癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，不论是发达国家还是发展中国家，乳腺癌都在女性恶性肿瘤发病率榜单上高居榜首，严重危害妇女的身心健康。目前在我国，乳腺癌的发病以全球第一的增速呈快速上升趋势，是女性恶性肿瘤死亡率排名第5的癌症。由于特定基因DNA序列的差异，每个人罹患乳腺癌风险也是有所不同的。乳腺癌易感基因 ( breast cancer susceptibility gene, BRCA ) 是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。据安吉丽娜·朱莉介绍，由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，使得她患乳腺癌的几率高达87%，因此她选择切除双侧乳腺来降低患癌风险。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物。BRCA检测具有重要的临床意义，有研究表明，三阴性乳腺癌患者若携带BRCA基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应。
三阴性乳腺癌是指癌组织免疫组织化学检查结果为雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。这类乳腺癌占所有乳腺癌病理类型的10.0%～20.8%，具有特殊的生物学行为和临床病理特征，很多药对它的治疗无效，可供选择的治疗措施相应减少，药物治疗的效果也大打折扣，预后较其他类型差。三阴性乳腺癌临床表现为一种侵袭性病程，其远处转移风险较高，内脏转移机会较骨转移高，脑转移几率也较高。《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017年版）》中推荐“对发病年龄小于等于40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA 1/2基因突变的检测”。乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，在无症状妇女中识别和发现具有进展潜能的癌前病变患者以及早期浸润性癌患者，以期早期发现、早期诊断及早期治疗。乳腺癌如果得到早期发现并及时治疗，临床治愈率可达90~95%。药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异可以影响药物的体内浓度和敏感性，从而导致药物反应个体差异。进行肿瘤药物基因检测，以指导临床用药、预测药物效果，评估药物不良反应发生风险，提高肿瘤患者的治愈几率。近20年来，以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式得到长足的发展，对于可以用于乳腺癌预后判断的基因进行检测，预测侵润性乳腺癌患者从化疗中的获益，避免过度治疗，判断乳腺癌患者的生存，复发和转移扩散预后。总之，早筛查、早诊断、早治疗，做好科学用药和预后跟踪，可使乳腺癌5年存活率达到80%以上。
参考文献：
1. 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017年版）》2. 《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》3. 《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》4. 《乳腺癌基因检测与临床实践》，中国实用外科杂志，2014年1月，第34卷，第1期7. 《21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义》，现代肿瘤医学，2013年10月，第21卷，第10期客服邮箱：service@geno-truth.com
